Mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, zmiana w DNA w wyniku, której powstae nowy organizm zwany mutantem. W wyniku mutacji może powstać: - nowy allel genu - zmiana struktury chromosomu - zmiana liczby chromosomów Podziały mutacji 1. Ze względu na jej przyczynę: a) samoistna b) indukowana – wywołana przez człowieka pod wpływem mutagenów 2. Ze względu na komórki, których dotyczy: a)somatyczne – dotyczą komórek ciała, nie są dziedziczone b)generatywne – dotyczą gamet, są dziedziczone 2. Ze względu na to, co ulega mutacji a)genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukleotydów w małym odcinku DNA b)chromosomowe – strukturalne – dotyczą zmiany struktury chromosomu – liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów MUTACJE GENOWE Powstaje nowy allel genu w danym locus chromosomu. Klasyfikacja mutacji genowych: a) delecja – wypadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów b) insercja – wpadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów c) tranzycja – zamiana zasady azotowej jednego rodzaju na inną tego samego rodzaju (A i G, C i T ) d) transwersja – zamiana zasady purynowej na pirymidynową U organizmów haploidalnych mutacja będzie natychmiast widoczna fenotypowo, a u diploidalnych może się pojawić w heterozygocie, jeżeli będzie mutacją dominującą. Przyczyny mutacji genowych: – błędy w replikacji DNA – błędy w funkcjonowaniu polimerazy DNA Choroby człowieka wywołane mutacją genową: – albinizm – anemia sierpowata – fenyloketonuria – hipotyreoza – alkaptonuria – pląsawica Hunktingtona MUTACJE CHROMOSOMOWE – STRUKTURALNE Rodzaje: a)tranzycja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny niechomologiczny b)duplikacja – podwojenie pewnego odcinka chromosomu c)inwersja – chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje obrócony o 180o i ponownie wstawiony d)delecja (deficjancja)– wypadnięcie kawałka chromosomu (jest ona letalna) Przyczyny mutacji strukturalnych: – czynniki metaboliczne (deficyt jonów Ca i Mg) – działanie czynników mutagennych – pękanie chromosomów na skutek zaburzeń mechanicznych w mitozie i mejozie. MUTACJE CHROMOSOMOWE – LICZBOWE W genomie człowieka powodują letalność, lub subletalność, zaś u roślin są wykorzystywane do zwiększenia plonów. Mutacje liczbowe dzielą się na: a)aneuploidy: - mutacja dotyczy pojedynczej pary chromosomów, przy czym pozostałe są normalne - jeżeli mamy brak jednego chromosomu, osobnika oznaczamy 2n-1 (monosomia) - jeżeli mamy jeden dodatkowy chromosom to osobnika oznaczamy 2n+1 (trisomia) - monosomie i trisomie są najczęściej letalne - choroby będące nastepstwem aneuploidalności: *zespół Downa *zespół Turnera *zespół...