CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi, są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Dziedziczność jest, to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporności na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywamy chorobami dziedzicznymi. Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywamy mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi to: ZESPÓL DOWNA dawniej zwanego pospolicie mongolizmem) – zwany też trisomią 21 ( polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy,( Iloraz inteligencji u dzieci z zespołem Downa wynosi 50.) a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu. ZESPÓL PATAUA – Jest to trisomia 13 pary chromosomów. Osoba ta charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym, niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca, rozczep wargi. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia jedynie kilka procent dozywa 3 lat – spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi. ZESPÓL EDWARDA– Jest to trisomia 18 pary chromosomów. Powoduje to niedorozwój umysłowy w znacznym stopniu. Wada ta prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie przeżywają 3-4 miesiące, wyjątkowo do 2 lat z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej organizmu ( np. niezrośnięty otwór miedzyprzedsionkowy) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0, 3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości...