Człowiek posiada 23 pary chromosomów - AUTOSOMY (22 pary) + HETEROSOMY (CHROMOSOMY PŁCI – ostatnia para)

CHOROBY WYWOŁYWANE PRZEZ MUTACJE GENOWE:

- uwarunkowane dziedziczeniem pojedynczych zmutowanych alleli

Choroba dziedziczona autosomalnie – mutacja w genach położonych w autosomach. Oznacza się allelami: a - allel recesywny, A – allel dominujący

Homozygota – dwa takie same allele, czyli dwa allele recesywne – aa (homozygota recesywna) lub dwa allele dominujące - AA (homozygota dominująca)

Heterozygota – dwa różne allele, czyli allel recesywny z dominującym - Aa

Choroba powodowana przez mutację autosomalną recesywną – to znaczy, że muszą być zmutowane oba geny, by wystąpiły objawy choroby – AA (chory), Aa (nosiciel), aa (zdrowy), np. fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza

Choroba powodowana przez mutację autosomalną dominującą – to znaczy, że wystarczy jeden zmutowany gen, by wystąpiły objawy choroby – AA (chory), Aa (chory), aa (zdrowy), np. choroba Huntingtona

Choroba powodowana przez mutację sprzężoną z płcią – mutacja w genach położonych w chromosomach płci. Oznacz się X oraz Y, gdzie XX (kobieta), XY (mężczyzna)

Choroba powodowana przez mutację recesywną sprzężoną z płcią – dwa geny muszą być zmutowane, by człowiek musiałby być chory - XaY (mężczyzna zdrowy), XAY (mężczyzna chory), XaXa (kobieta zdrowa), XAXa (nosicielka), XAXA (kobieta chora). W zasadzie chorują na nie wyłącznie mężczyźni i nie występuje mężczyzna nosiciel, ponieważ przekazywana jest przez chromosomy X, a mężczyźni posiadają jeden, np. hemofilia, daltonizm

CHOROBY WYWOŁYWANE PRZEZ MUTACJE GENOMOWE:

- zmiany obejmują liczbę chromosomów

Dziedziczone autosomalnie:

Zespół Downa – trisomia 21 pary (2n+1)

Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary (2n+1)

Sprzężone z płcią:

Zespół Turnera – dotyczy dziewcząt – obecność jednego chromosomu X, czyli kobieta nie ma XX, tylko X (2n-1)

Zespół Klinefeltera – dotyczy chłopców – obecność dodatkowego chromosomu X, czyli chłopiec nie ma XY, tylko XXY (2n+1)

• Jeśli w danych do krzyżówki nie ma informacji o jednym z rodziców tzn., że jest on zdrowy!