Człowiek posiada 23 pary chromosomów - AUTOSOMY (22 pary) + HETEROSOMY (CHROMOSOMY PŁCI – ostatnia para) CHOROBY WYWOŁYWANE PRZEZ MUTACJE GENOWE: - uwarunkowane dziedziczeniem pojedynczych zmutowanych alleli Choroba dziedziczona autosomalnie – mutacja w genach położonych w autosomach. Oznacza się allelami: a - allel recesywny, A – allel dominujący Homozygota – dwa takie same allele, czyli dwa allele recesywne – aa (homozygota recesywna) lub dwa allele dominujące - AA (homozygota dominująca) Heterozygota – dwa różne allele, czyli allel recesywny z dominującym - Aa Choroba powodowana przez mutację autosomalną recesywną – to znaczy, że muszą być zmutowane oba geny, by wystąpiły objawy choroby – AA (chory), Aa (nosiciel), aa (zdrowy), np. fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza Choroba powodowana przez mutację autosomalną dominującą – to znaczy, że wystarczy jeden zmutowany gen, by wystąpiły objawy choroby – AA (chory), Aa (chory), aa (zdrowy), np. choroba Huntingtona Choroba powodowana przez mutację sprzężoną z płcią – mutacja w genach położonych w chromosomach płci. Oznacz się X oraz Y, gdzie XX (kobieta), XY (mężczyzna) Choroba powodowana przez mutację recesywną sprzężoną z płcią – dwa geny muszą być zmutowane, by człowiek musiałby być chory - XaY (mężczyzna zdrowy), XAY (mężczyzna chory), XaXa (kobieta zdrowa),...