Genetyka- nauka zajmująca się dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych.

Gen- podstawowa jednostka dziedziczności odpowiedzialna za tworzenie się cech danego organizmu.

Allel- jest to jeden z wariantów danego genu. A-dominujący, a-recesywny, AA-homozygota dominująca, Aa-heterozygota, aa-homozygota recesywna.

Locus- miejsce lokalizacji genu w chromosomie.

Kariotyp człowieka- materiał genetyczny znajdujący się w jądrze komórkowym, zbudowanym jest z 22 par chromosomów ciała( autosomy) i jednej pary chromosomów płci (allosomów).

Fenotyp- ogół cech organizmu ujawniających się na zewnątrz i podatnych na modyfikacje przez środowisko.

Genotyp- ogół genów danego organizmu.

DNA- nośnik informacji genetycznej zawarty w jądrze komórkowym. Cechy nośnika:

-zna budowę organizmu;

-zna budowę białka organizmu;

-daję możliwość przekazywania informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.

Budowa i funkcje k. DNA

Podstawową jednostką budowy kwasu jest nukleotyd zbudowany z:

-5cio węglowego cukru deoksyrybozy;

-jednej z czterech zasad azotowych(A-adenina=T-tymina; G-guanina=- C-cytozyna);

-reszty kwasu fosforowego. Zasada komplementarności

- 2 łańcuchy są względem siebie komplementarne czyli uzupełniają się wzajemnie.

Replikacja- proces kopiowania cząsteczki kwasu DNA, proces ten zachodzi przed każdym podziałem komórkowym w celu podwojenia materiału genetycznego.

Przebieg replikacji Polimeraza DNA- odnajduje na nici kwasu DNA miejsce (odpowiednią sekwencję nukleotydów) startu procesu replikacji. W tym miejscu następuje rozplecenie podwójnej helisy. W miejscu tym tworzą się widełki replikacyjne. W widełkach polimeraza DNA ustawia naprzeciwko każdego nukleotydu nowy komplementarny nukleotyd. Nowe nukleotydy łączą się ze sobą i powstaje nowa nić. Powstały w procesie replikacji cząsteczki składają się z jednej starej i jednej nowej nici. Taki typ replikacji nazywany jest replikacją semikonserwatywną.

Kod genetyczny- system zapisu informacji genetycznej w którym każdemu aminokwasowi odpowiada określony kodon. Kodon to trzy nukleotydy wyznaczające określony rodzaj aminokwasu. Kod genetyczny zbudowany jest z 64 kodonów. 61 wyznacza aminokwasy, 3 ostatnie to kodony nonsensowne( kodony stop) i informują o zakończeniu procesu biosyntezy białka.AUD-start; UAA; UAG; UGA-stop.

Cechy kodu genetycznego:

-trójkowy

–bezprzecinkowy

–jednoznaczny

–zdegenerowany

-niezachodzący

–uniwersalny

Grzegorz Mendel- czeski zakonnik który prowadził badania na czystych odmianach groszku pachnącego.

1 prawo mendla(czystości gamet)

a) Każda cecha dziedziczna jest określana przez jednostki dziedziczności nazywane genami i występującymi parami. A)W czasie tworzenia się gamet każda para genów podlega segregacji w taki sposób że każda gameta zawiera jeden rodzaj genów warunkującego daną cechę. 2 prawo mendla

A) Allele genów wykluczają się wzajemnie w gametach. W gamecie może być tylko jeden gen z danej pary Allenów.

B) Rozchodzeni się alleli do dwóch różnych par odbywa się całkowicie niezależnie.

B) Niezależna segregacja nie dotyczy genów sprężonych ze sobą czyli leżących w tym samym chromosomie.

Biosynteza białka- proces wytwarzania nowych cząsteczek białka w organizmie człowieka. Proces ten zachodzi w różnych organellach na terenie komórki.

Etapy biosyntezy

1 transkrypacja- proces przepisania informacji genetycznej z cząsteczki DNA do mRNA. Proces ten zachodzi w jądrze komórkowym.

2 translacja- proces odczytania informacji genetycznej z cząsteczki mRNA. Proces zachodzi w rybosomach.