1. O chorobie

Klątwa Ondyny jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Chorzy z tym zespołem mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Polega ona na błędnym funkcjonowaniu autonomicznej kontroli oddychania, co może być przyczyną bezdechu śródsennego, czyli zaprzestania oddychania podczas snu. Podczas snu, u każdego zdrowego człowieka mózg skupia się na utrzymaniu podstawowych funkcji życiowych, m.in. biciu serca i oddychaniu. U chorych kontrola oddechu podczas snu jest bardzo słaba, bez maski tlenowej mogliby nie przeżyć nocy. Oddychanie jest czynnością, której w prawidłowych warunkach nie kontrolujemy świadomie, a organizm za pomocą autonomicznego układu nerwowego sam wyczuwa potrzebę zwiększenia częstości lub głębokości oddechu w zależności od stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Dzieci chore na CCHS mają zaburzoną reakcję na nieprawidłowe stężenia tlenu i dwutlenku węgla, co może skutkować niewystarczająco głębokim oddychaniem we śnie, zakwaszeniem organizmu i śmiercią. Choroba jest niestety nieuleczalna.

2.Pochodzenie nazwy choroby

Ondyny to postaci z mitologii nordyckiej, prawdopodobnie zapożyczone z pradawnych opowieści słowiańskich. Były one boginkami wodnymi, rusałkami. Wyróżniały się nieskazitelną urodą. Jedna z nich zakochała się w śmiertelniku, który ze względu na swoją ludzką ułomność, nie dotrzymywał bogince wierności. Dlatego rzucono na niewiernego kochanka tragiczną klątwę: musiał pamiętać o tym, żeby oddychać – w przeciwnym razie umrze .Nocą, gdy ów mężczyzna zasnął, nie mógł oddychać. Zmarł. Z różnych względów nazwa jednostki chorobowej jest zastępowana terminem zespołu wrodzonej hipowentylacji( w skrócie CCHS) poza tym, w micie rzucającym klątwę był władca Ondyny, a nie ona sama.

3. Dziedziczenie

Klątwa Ondyny jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną – na całym świecie cierpi na nią kilkaset osób. Występuje około raz na 200 tys. żywych urodzeń. Najczęściej są to dzieci zdrowych rodziców, u których powstała mutacja genu odpowiedzialnego za rozwój autonomicznego układu nerwowego. Dziedziczenie autosomalne dominujące, sporadyczne. U 90% pacjentów z klątwą Ondyny znaleziono heterozygotyczne mutacje genu PHOX-2B. W 16% stwierdzono skojarzenie klątwy Ondyny z chorobą Hirschsprunga (co nazywa się zespołem Haddada).

4.Objawy

Klątwę Ondyny charakteryzuje przede wszystkim niewydolność oddechowa podczas snu oraz upośledzona i/lub brak odpowiedzi na hiperkapnię (wysoki poziom dwutlenku węgla w organizmie) i hipoksemię (niski poziom tlenu w organizmie). Dziecko zwyczajnie nie oddycha nocą.

Dodatkowo zespołowi Ondyny może towarzyszyć wiele chorób:

- choroba Hirschsprunga, czyli brak unerwienia części lub całego jelita grubego, zaburzenia kontroli akcji serca i ciśnienia krwi, temperatury ciała

- nerwiak zarodkowy, nowotwór wywodzący się z komórek układu nerwowego

- dysfagia, zaburzenia połykania

- zaburzenia motoryki żołądka

- zaburzenia rytmu serca – nierzadko prowadzące do zatrzymania akcji serca,

- niższa temperatura ciała

- incydenty nadpotliwości (z powodu hiperkapni)

- nieprawidłowa reakcja źrenic na światło

- łagodne cechy dymorficzne twarzy (mutacja w genie PHOX-2B)

- zmniejszony próg lęku,

- niezwykła wrażliwość na alkohol, dopalacze, narkotyki i inne używki – hamujące ośrodek oddechowy (co może prowadzić do śpiączki lub nawet zgonu). Jako że alkohol i większość substancji psychoaktywnych hamuje ośrodek oddechowy, u pacjentów z CCHS notowano zarówno śpiączkę, jak i zgony związane ze spożyciem alkoholu. Sugerowano, że dodatkowym czynnikiem zwiększającym śmiertelność pacjentów z CCHS na takim tle jest obniżony próg lęku, zmniejszający świadomość zagrożeń związanych z impulsywnymi zachowaniami.

Kryteria rozpoznawcze klątwy Ondyny:

- stała hipowentylacja podczas snu (PaCO2 >60 mm Hg),

- wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia,

- brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację,

- brak współistniejącej choroby serca.

5. Leczenie:

-tlenoterapia (która może okazać się niewystarczalna). Tlenoterapia- Metoda terapeutyczna polegająca na wykorzystywaniu tlenu w leczeniu poprzez zwiększenie stężenia tlenu w powietrzu wdechowym.

-wentylacja mechaniczna (np. nieinwazyjna wentylacja dodatnimi lub ujemnymi ciśnieniami )

- rozruszniki przepony, (Działanie: każdy mięsień, również przepona, wytwarza pole elektryczne. Gdy jego natężenie spada, dla rozrusznika to znak, że organizm przestał oddychać i wysyła impuls.)

- rehabilitacja oddechowa (ćwiczenia oddechowe, oklepywanie klatki piersiowej).

Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji. Na świecie jest jedynie kilka ośrodków specjalizujących się w opiece nad nimi. Lekarze i naukowcy pracują nad wynalezieniem nowych metod leczenia CCHS, toczy się obecnie kilka badań klinicznych. Coraz lepsza opieka medyczna pozwala dzieciom z CCHS zdrowo rosnąć, rozwijać się, chodzić do szkoły i zakładać rodziny.