1. O chorobie Klątwa Ondyny jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Chorzy z tym zespołem mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Polega ona na błędnym funkcjonowaniu autonomicznej kontroli oddychania, co może być przyczyną bezdechu śródsennego, czyli zaprzestania oddychania podczas snu. Podczas snu, u każdego zdrowego człowieka mózg skupia się na utrzymaniu podstawowych funkcji życiowych, m.in. biciu serca i oddychaniu. U chorych kontrola oddechu podczas snu jest bardzo słaba, bez maski tlenowej mogliby nie przeżyć nocy. Oddychanie jest czynnością, której w prawidłowych warunkach nie kontrolujemy świadomie, a organizm za pomocą autonomicznego układu nerwowego sam wyczuwa potrzebę zwiększenia częstości lub głębokości oddechu w zależności od stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi. Dzieci chore na CCHS mają zaburzoną reakcję na nieprawidłowe stężenia tlenu i dwutlenku węgla, co może skutkować niewystarczająco głębokim oddychaniem we śnie, zakwaszeniem organizmu i śmiercią. Choroba jest niestety nieuleczalna. 2.Pochodzenie nazwy choroby Ondyny to postaci z mitologii nordyckiej, prawdopodobnie zapożyczone z pradawnych opowieści słowiańskich. Były one boginkami wodnymi, rusałkami. Wyróżniały się nieskazitelną urodą. Jedna z nich zakochała się w śmiertelniku, który ze względu na swoją ludzką ułomność, nie dotrzymywał bogince wierności. Dlatego rzucono na niewiernego kochanka tragiczną klątwę: musiał pamiętać o tym, żeby oddychać – w przeciwnym razie umrze .Nocą, gdy ów mężczyzna zasnął, nie mógł oddychać. Zmarł. Z różnych względów nazwa jednostki chorobowej jest zastępowana terminem zespołu wrodzonej hipowentylacji( w skrócie CCHS) poza tym, w micie rzucającym klątwę był władca Ondyny, a nie ona sama. 3. Dziedziczenie Klątwa Ondyny jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną – na całym świecie cierpi na nią kilkaset osób. Występuje około raz na 200 tys. żywych urodzeń. Najczęściej są to dzieci zdrowych rodziców, u których powstała mutacja genu odpowiedzialnego za rozwój autonomicznego układu nerwowego. Dziedziczenie autosomalne dominujące, sporadyczne. U 90% pacjentów z klątwą Ondyny znaleziono heterozygotyczne mutacje genu PHOX-2B. W 16% stwierdzono skojarzenie klątwy Ondyny z chorobą Hirschsprunga (co nazywa się zespołem Haddada). 4.Objawy Klątwę Ondyny charakteryzuje przede wszystkim niewydolność oddechowa podczas snu oraz upośledzona i/lub brak odpowiedzi na hiperkapnię (wysoki poziom dwutlenku węgla w organizmie) i hipoksemię (niski poziom tlenu w organizmie). Dziecko zwyczajnie...