CHOROBY : 1. sprzężone z płcią, związane z genami zlokalizowanymi na chromosomie X, zawierającym ok. 1100 genów. - zmutowane allele są najczęściej recesywne i ujawniają się w homozygotach recesywnych - allel zmutowany ujawnia się w heterozygotach - samce ssaków są hemizygotami ze względu na chromosom X, więc cechy kodowane przez recesywmne allele chromosomu X zawsze się ujawniają DALTONIZM: - wywołuje recesywny allel d - defekt: nierozróżnianie barw (głównie czerwona i zielona) - zamiast kolorów odbierają odcienie szarości - średnia czstość występowania tego allelu – 1/40 mężczyzn - kobieta jest daltonistką, jeżeli jest homozygotą ze względu na allel d 1/1600 kobiet - genotypy mężczyzn: XDY, XdY - genotypy kobiet: XDXD, XDXd, XdXd - mężczyzna wadliwy allel przekazuje tylko córką - kobieta daltonistka przekaże wadliwy gen w 100% swoim synom, niezależnie od genotypu ojca HEMOFILIA: - wywołana przez recesywny gen sprzężony z chromosomem X - zaburzenia krzepnięcia krwi - defekt: mutacje, prowadzące do braku czynników bioracych udział w krzepnięciu krwi, bądź do produkcji zmutowanych form - 2 typy hemofilii: A – częstsza, 1/12000 chłopców, zmutowany gen kodujący czynnik VIII, B – 1/30000 chłopców, zmutowany gen kodujący czynnik IX - kobieta nosicielka: XHXh, nie choruje, krwe krzepnie dłużej - mężczyzna XhY – chory DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNEۥA: - wywołana recesywnym allelem położonym w chromosomie X - postępowy zanik mięśni szkieletowych - zanikające włókna zastępuje tkanka łączna - przyczyna: mutacja genu kodującego dystrofinę – białko, zbudowane z 3685 aa, ma 2,5 mlnpz i składa się z 78 eksonów - stanowi ponad 1% długości chromosomu X - chorzy są prawie sami chłopcy, 1/3500 noworodków - leczenie: wszczepianie mioblastów od dawcy – mało efektywne 2. choroby wywołane zaburzeniami w strukturze i liczbie chromosomów: a) somatyczne: ZESPÓŁ DOWNA: - trisomia (2n +1) chromosomu 21, - przyczyna: nondysjunkcja - 1/800 urodzeń - powoduje upośledzenie umysłowe - cechy wyglądu: niski wzrost, krótka szyja, zapadnięty grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, skośnie ustawione szpary powiekowe, zmienione dłonie i inne części ciała - często pojawiają się wady serca, układu moczowego, defekty układu immunologicznego - częstość zależna od wieku matki, u młodych kobiet częstość wynosi 1/2000 urodzeń, to po 40. roku życia 1/50 urodzeń ZESPÓŁ EDWARDSA: - trisomia chromosomu 18 - wystęują rzadko, 1/8000 urodzeń - zaburzenia rozwoju umysłowego - polidaktylia, wady serca ZESPÓŁ PATAU′A: - trisomia chromosomu 13. - Rzadko występuje, 1/17000 urodzeń - Ponad 95% chorych z zespołem...