MUTACJE to dowolne odstępstwa od normalnej sekwencji DNA; MUTAGENY to czynniki wywołujące mutacje: - fizyczne ( promienie UV, jonizujące, temp.) - chemiczne (analogi zasad w DNA, iperyt, benzopiren, kolchicyna) - biologiczne MUTAN – najmniejsza część genu, która może wywołać mutacje. Rodzaje mutacji: 1. GENOWE/PUNKTOWE- częste w przyrodzie, powstają samorzutnie. • SUBSTYTUCJE – podstawienie innej zasady w miejsce właściwej, nie zmieniają ramki odczytu, o Tranzycja – zmiana jednej puryny w drugą lub jednej pirymidyny na drugą; G:A; C:T o Transwersja – zastąpienie pirymidyny przez purynę bądź purynę przez pirymidynę; C:G; A:T • DELECJE – mutacje wynikające z utraty pary lub kilku par nukleotydów • INSERCJE – wstawienie pary lub więcej par nukleotydów • Insercje i delecje mogą powodować zmianę ramki odczytu - MUTACJE GENOWE: • SOMATYCZNE – zachodzące w genach komórek somatycznych; giną ze śmiercią osobnika, • GENERATYWNE – to zmiany w genach komórek rozrodczych, są dziedziczne, 2. CHROMOSOWE: a) STRUKTURALNE: • DEFICJENCJA – utrata fragmentu chromosomu, • DUPLIKACJA – podwojenie fragmentu chromosomu, • INWERSJA – obrócenie odcinka chromosomu o 180 • TRANSLOKACJA – przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny. b) LICZBOWE to aberracje chromosomowe, prowadzą do zmiany liczby genów w chromosomie. Przyczyną są zmiany w przebiegu mitozy i mejozy. • ANEUPLOIDY – to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów; wynikają głównie z nondysjunkcji (nie rozchodzenie się chromosomów homologicznych w czasie mejozy) o MONOSOMIE – (2n-1) brak jednego chromosomu w parze chromosomów homologicznych; często są letalne, o TRISOMIE – (2n+1) w zygocie zamiast dwóch funkcjonują trzy chromosomy homologiczne, są żywotne ale mogą być letalne, o TETRASOMIE – (2n+2) zwykle letalne, o NULLISOMIE – (2n-2) zawsze letalne. • EUPLOIDY – maja zwielokrotnione garnitury chromosomowe; zamiast 2n maja 3n, 4n, 5n, ..., 10n,... są to tzw. Poliploidy, o AUTOPOLIPLOIDY – zwiększona liczba n, mutanty jednego gatunku, o ALLOPOLIPLOIDY – mutanty powstałe z połączenia dwóch różnych genomów pochodzących od różnych gatunków, mieszańce takie nie są zdolne do życia w świecie zwierząt, wyjątek! Muł (klacz i osioł),...