MUTACJE to dowolne odstępstwa od normalnej sekwencji DNA;

MUTAGENY to czynniki wywołujące mutacje:

- fizyczne ( promienie UV, jonizujące, temp.)

- chemiczne (analogi zasad w DNA, iperyt, benzopiren, kolchicyna)

- biologiczne

MUTAN – najmniejsza część genu, która może wywołać mutacje.

Rodzaje mutacji:

1. GENOWE/PUNKTOWE- częste w przyrodzie, powstają samorzutnie.

• SUBSTYTUCJE – podstawienie innej zasady w miejsce właściwej, nie zmieniają ramki odczytu,

o Tranzycja – zmiana jednej puryny w drugą lub jednej pirymidyny na drugą; G:A; C:T

o Transwersja – zastąpienie pirymidyny przez purynę bądź purynę przez pirymidynę; C:G; A:T

• DELECJE – mutacje wynikające z utraty pary lub kilku par nukleotydów

• INSERCJE – wstawienie pary lub więcej par nukleotydów

• Insercje i delecje mogą powodować zmianę ramki odczytu

- MUTACJE GENOWE:

• SOMATYCZNE – zachodzące w genach komórek somatycznych; giną ze śmiercią osobnika,

• GENERATYWNE – to zmiany w genach komórek rozrodczych, są dziedziczne,

2. CHROMOSOWE:

a) STRUKTURALNE:

• DEFICJENCJA – utrata fragmentu chromosomu,

• DUPLIKACJA – podwojenie fragmentu chromosomu,

• INWERSJA – obrócenie odcinka chromosomu o 180

• TRANSLOKACJA – przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.

b) LICZBOWE to aberracje chromosomowe, prowadzą do zmiany liczby genów w chromosomie. Przyczyną są zmiany w przebiegu mitozy i mejozy.

• ANEUPLOIDY – to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów; wynikają głównie z nondysjunkcji (nie rozchodzenie się chromosomów homologicznych w czasie mejozy)

o MONOSOMIE – (2n-1) brak jednego chromosomu w parze chromosomów homologicznych; często są letalne,

o TRISOMIE – (2n+1) w zygocie zamiast dwóch funkcjonują trzy chromosomy homologiczne, są żywotne ale mogą być letalne,

o TETRASOMIE – (2n+2) zwykle letalne,

o NULLISOMIE – (2n-2) zawsze letalne.

• EUPLOIDY – maja zwielokrotnione garnitury chromosomowe; zamiast 2n maja 3n, 4n, 5n, ..., 10n,... są to tzw. Poliploidy,

o AUTOPOLIPLOIDY – zwiększona liczba n, mutanty jednego gatunku,

o ALLOPOLIPLOIDY – mutanty powstałe z połączenia dwóch różnych genomów pochodzących od różnych gatunków, mieszańce takie nie są zdolne do życia w świecie zwierząt, wyjątek! Muł (klacz i osioł), allopoliploidy nie tworzą prawidłowo funkcjonujących gamet (n+n)

3. MUTACJE GENOMOWE (GENOMOPATIE) - zmiany liczby kompletnych chromosomów.

RODZAJE MUTACJI ZE WZGLĘDU NA EFEKT:

- milczące, jeśli mutacja obejmie trzecią literę kodonu i zmiana oznaczać będzie kodowanie tego samego aminokwasu, będzie powstawało wciąż pożądane białko

- nonsensowne, mutacja spowoduje powstanie jednej z trzech kodonów STOP w miejsce trójki kodującej aminokwas. W efekcie powstanie skrócone białko niezdolne do pełnienia zamierzonej funkcji.

- zmiany sensu, mutacja spowoduje zmianę jednej trójki sensownej w inną, kodującą inny aminokwas. Może powstać inne białko, pełniące niepożądaną funkcję.

Mutacje są następstwem procesu ewolucji.

Skutki mutacji:

- neutralne - nie powodują zmian adaptacyjnych

- korzystne – organizm uzyskuje większą zdolność adaptacyjną i większą żywotność, najrzadszy typ

- niekorzystne – ograniczają zdolności adaptacyjne, mogą być letalne lub warunkowo letalne, tzn. w niekorzystnych warunkach osobniki giną.

Niekażda zmiana w DNA jest utrwalana. Istnieje proces reperacji, np.: u E. coli zachodzi proces wycinania uszkodzonego odcinka, lub fotoreaktywacja – enzym fotoliaza usuwa skutki mutacji.