choroby genetyczne
Ponieważ geny człowieka mają za zadanie przekazywanie cech anatomicznych jak i fizjologicznych może się zdarzyć, że przekazana zostanie również skłonność do pewnych chorób albo odporności na nie. Są dwa rodzaje anomalii genetycznych: dziedziczne i mutacje. Mutacje natomiast dzielą się na genowe i chromosowe. Choroby związane z mutacjami chromosowymi: ZESPÓŁ DOWNA, trisomia 21 lub mongolizm. Szacuje się, że występuje 1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń. Osoby z tym zespołem mają mniejsze zdolności poznawcze, płaski profil twarzy, wystający język, małą głowę ze spłaszczoną częścią potyliczną, wiotkość mięśni, krótką szyję.
Ponieważ geny człowieka mają za zadanie przekazywanie cech anatomicznych jak i fizjologicznych może się zdarzyć, że przekazana zostanie również skłonność do pewnych chorób albo odporności na nie. Są dwa rodzaje anomalii genetycznych: dziedziczne i mutacje. Mutacje natomiast dzielą się na genowe i chromosowe. Choroby związane z mutacjami chromosowymi:
- ZESPÓŁ DOWNA, trisomia 21 lub mongolizm. Szacuje się, że występuje 1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń. Osoby z tym zespołem mają mniejsze zdolności poznawcze, płaski profil twarzy, wystający język, małą głowę ze spłaszczoną częścią potyliczną, wiotkość mięśni, krótką szyję. Bardzo często występują u nich wrodzone wady serca, zaburzenia słuchu, wady wzroku.
- ZESPÓŁ LEJEUNE’A, zespół kociego krzyku. Ocenia się, że występuje w skali od 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń.Osoby z tym zespołem mają: małogłowie, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki grzbiet nosa, nisko osadzone uszy. Charakteryzuje się w okresie noworodkowym i niemowlęcym specyficznym płaczem.
- DALTONIZM. Jest to zaburzenie rozpoznawania barw. Polega na nierozpoznawaniu barwy czerwonej (protanopia), zielonej (denteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia). Występuje głównie u mężczyzn.
- ZESPÓŁ TURNERA. Jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X. Występuje u 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek. Charakteryzuje się niskim wzrostem, krępą budową ciała, szpatawością kolan, koślawością łokci.
- ZESPÓŁ MARFANA. Jest to choroba tkanki łącznej. Występuje w skali 2-3:10000. osoby z tym zespołem mają: wysoki wzrost, długą i wąską szyję, stłoczenie zębów, przedwczesne zwyrodnienie stawów, obniżoną masę mięśniową.
- ZESPÓŁ ANGELMANA. Objawia się głównie neurologicznie. Charakteryzuje się napadami śmiechu, ruchami przypominającymi marionetkę, dużymi ustami, wystającym językiem.
- ZESPÓŁ EDWARDSA. Występuje w 1 przypadku na 8000 urodzeń. Osoby z tym zespołem mają: deformację czaszki, niską masę urodzeniową, nadmiar skóry na szyi, nisko osadzone uszy, wady rogówki i tęczówki, wydatne pięty, wady narządów płciowych, niepełnosprawność umysłową.
