Genetyka jest to nauka, która zajmuje się zmiennością i dziedziczeniem u wszystkich organizmów żywych. Rozwinęła się ona na początku XX wieki, gdy odkryto prawa Mendla i chromosomową teorię dziedziczności, co dało podwaliny dla genetyki klasycznej. Opierając się na tych podstawach genetyka ogólna badała prawidłowości przekazywania informacji genetycznej, jej replikacji, segregacji, rekombinacji i mutacji. Intensywny rozwój genetyki nastąpił dzięki odkryciu, że materiałem genetycznym jest DNA a u niektórych organizmów RNA oraz ustaleniu jego struktury i odczytanie kodu genetycznego. Pozwoliło to na zrozumienie sposobów przechowywania i powielania informacji genetycznej oraz jej funkcję polegająca na kontroli metabolizmu, rozwoju i odtwarzaniu cech dziedzicznych. Genetyka obejmuje szereg działów badających między innymi:

Budową i funkcją chromosomów oraz ich związek z przekazywaniem informacji genetycznej - cytogenetyka. Cytogenetyka jest to dział z pogranicza genetyki i cytologii. Zajmuje się badaniem podłoża komórkowego procesów genetycznych z zwłaszcza budowy i zachowania się chromosomów w czasie mitozy i mejozy oraz analizą skutków nieprawidłowej liczby i struktury chromosomów. Cytogenetyka człowieka bada kariotyp człowieka i poszczególnych chromosomów a także zajmuje się ich zmiennością i aberracjami. Do jej zadań należy konstruowanie map chromosomów za pomocą wszystkich dostępnych metod tzn. crossing - over, aberracji strukturalnych, krzyżowania komórek somatycznych, sond molekularnych. Zajmuje się mechanizmami działania genów w procesie wytwarzania cech w czasie rozwoju osobniczego - fenogenetyka oraz genetyka rozwoju. Bada chemiczną strukturę pojedynczych genów i całego genomu człowieka - genetyka molekularna. Zajmuje się także wyjaśnieniem polimorfizmu DNA, zjawiskami metagenezy oraz genetycznej kontroli fenotypu. Mutacje mogą powstawać w wyniku błędów wprowadzanych podczas replikacji DNA. Szybkość mutacji wzrasta, gdy komórki są wystawione na działanie czynników chemicznych lub fizycznych zwanych mutagenami. Reagują bezpośrednio z DNA i zmieniają strukturę pojedynczych nukleotydów. Może to prowadzić do takich zmian i zaburzeń w parowaniu zasad ze podczas replikacji DNA niewłaściwa zasada wbudowywana jest naprzeciw zasady zmodyfikowanej zmieniając w ten sposób sekwencję DNA. Dodatkowa replikacja utrwala zmianę tworząc zmutowana sekwencję DNA. Mutageny działają w różny sposób i powodują poważne fizyczne uszkodzenia DNA, które blokują replikację lub transkrypcję DNA. Wiele różnych naturalnych i syntetycznych, organicznych i nieorganicznych związków chemicznych może reagować z DNA zmieniając jego strukturę i powodując mutacje. Większość mutagenów chemicznych jest rakotwórcza i sprzyja powstawaniu nowotworów. Mutacje może powodować dodatkowo szereg czynników fizycznych. Dotyczy to promieniowania jonizującego w postaci promieni X i gamma, promieniowania niejonizującego, a zwłaszcza światła ultrafioletowego i ciepła. Bada genetyczne mechanizmy zjawisk odporności i tolerancji immunologicznej - genetyka odporności, czyli immunogenetyka. Bada genetyczne uwarunkowanie cech fizycznych i umysłowych człowieka oraz sposób ich przekazywania - genetyka człowieka. Genetyka człowieka jest to dział genetyki zajmujący się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka. Szeroki zakres badań oraz stosowanie różnorodnych metod pozwala na wyróżnienie kilku jej kierunków. Genetyka człowieka ogólna bada genetyczne podłoże cech monogenicznych i poligenicznych a także mechanizmy dziedziczenia - dominujące, recesywne, autosomalne, sprzężone z płcią. Zajmuje się ona także efektem ujawnienia genów oraz relacjami pomiędzy genotypem, środowiskiem i fenotypem (między innymi metoda bliźniąt). Z powodu braku możliwości przeprowadzania eksperymentów - niska rozrodczość człowieka, długie interwały międzypokoleniowe oraz względy etyczno - prawne posługuje się metodami: ekstrapolacyjnymi - odniesienie do człowieka obserwacji i doświadczeń dokonanych na zwierzętach, genealogicznymi - są to badania retrospektywne, rodzin wielopokoleniowych, opracowywanie rodowodów cech, klinicznych - obserwacje cech odbiegających od normy lub patologicznie zmienionych. Do genetyki człowieka należy zaliczyć również obserwacje cech o złożonym i nie w pełni poznanym modelu dziedziczenia np. wzory dermatoligraficzne, cechy opisowe, takie jak budowa małżowiny usznej, oprawa oka czy struktura tęczówki.

Zajmuje się wyjaśnianiem przyczyny powstania i sposobem przekazywania chorób dziedzicznych - genetyka lekarska lub medyczna. Genetyka medyczna to inaczej genetyka lekarska lub genetyka stosowana człowieka. Zajmuje się zastosowaniem osiągnięć wszystkich kierunków genetyki człowieka w praktyce medycznej. Do najważniejszych problemów genetyki medycznej należą: genetyka nowotworów - badania nad onkogenami i genami przeciwnowotworowymi oraz ich produktami,, mutageneza - identyfikacja czynników mutagenicznych i poznanie biologicznych skutków ich działania, genetyka wad metabolizmu - najczęściej występujących schorzeń o podłożu genetycznym, etiologia - wady wrodzone u człowieka, leczenie chorób dziedzicznych, poradnictwo genetyczne. Zajmuje się zjawiskami zmienności i dziedziczności na poziomie całej populacji. Bada jej skład genetyczny oraz analizuje czynniki wpływające na zmianę częstości występowania genów i w konsekwencji powodujące zmiany ewolucyjne na poziomie populacyjnymi - genetyka populacji. Genetyka populacyjna stosuje metody statystyczne do opisu populacji ludzkich pod względem puli genowej i zjawiska nią wpływających - dryf genetyczny, selekcja, małżeństwa nielosowe, migracje genów a także szuka przyczyn genetycznego zróżnicowania ras. PRAKTYCZNE WYKORZYSTANIE GENETYKI:

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne stanowią duża grupę zaburzeń spowodowanych przez mutacje punktowe i liczne nieprawidłowości w chromosomach. Do takich nieprawidłowości zalicza się defekt pojedynczych genów spowodowany przez mutacje w wyniku, czego dochodzi do syntezy uszkodzonych białek. W związku z tym mutacje takie mogą być dziedziczone lub mogą powstawać na nowo. O defektach jednogenowych mówi się, że są to zaburzenia mendlowskie lub zaburzenia pojedynczego locus. Jest to grupa chorób wywołana przez pojawienie się jednego zmutowanego genu. Mutacja zmienia całkowicie informację, która koduje gen w ten sposób że produkuje produkowane jest nieprawidłowe białko lub w ogóle nie jest produkowane. Efektem takiej choroby jest poważny niedobór białka. Najgorsze jest to, że mutacja jednogenowa może być przekazywana miedzy pokoleniami oraz może powstawać nagle w gametach dając potomstwo, u którego we wszystkich komórkach będzie taka mutacja. Najwięcej zaburzeń chromosomowych powstaje w komórkach rozrodczych, ale znane są również inne sposoby ich dziedziczenia. Zaburzenia takie powstają przez nieprawidłową liczbę chromosomów. Może to być związane z powstawaniem wielokrotnych kopii każdego chromosomu (powstają poliploidy) lub zyskaniem czy utratą pojedynczego chromosomu (powstają aneuploidy). Wady strukturalne chromosomów obejmują delecje, duplikacje a także rearanżacje odcinków chromosomów. Bardzo ważnym czynnikiem mogącym wywołać choroby genetyczne są zaburzenia wieloczynnikowe, czyli zaburzenia wywołane przez interakcje genów i czynników środowiskowych. Obejmują one choroby takie jak choroba wieńcowa, cukrzyca i większość wad wrodzonych.

Dzięki rozwojowi nauki badanie genów umożliwia identyfikację nosicieli zaburzeń, jednogenowych którzy mogą przekazywać zmutowane allele swojemu potomstwu. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami prawdopodobne jest, że dziecko odziedziczy dwa zmutowane allele i będzie chore. Dlatego aby wykluczyć takie sytuacje ważne jest prowadzenie poradnictwa genetycznego w celu identyfikowania nosicieli oraz aby umożliwić świadomą decyzję o rodzicielstwie.

Osoby, które są nosicielami można wykrywać dzięki zastosowaniu metody zwanej tropieniem genu. Metoda ta pozwala na zidentyfikowaniu zmutowanych alleli oraz określeniu stopnia ich dziedziczenia u pozostałych członków rodziny. Jest to możliwe dzięki zmienności sekwencji DNA w genomie człowieka. Tropienie genu wykorzystuje się również w diagnostyce prenatalnej. Polega to na pobraniu próbki płodowego DNA i wykonaniu kilku analiz, po których można się przekonać czy płód jest zdrowy czy dotknięty chorobą.

Wady wrodzone uwarunkowane genetycznie:

Zespół Downa - jest to trisomia 21 pary chromosomów lub trisomia 21 pary połączona z translokacją. Objawami zespołu Downa jest niedorozwój umysłowy, niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych. Zespół Pataua - jest to trisomia 13 pary chromosomów. Jej objawy to: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, większa liczba palców. Zespół Edwardsa - jest to trisomia 18 pary chromosomów. Objawia się głębokim niedorozwojem umysłowym, wadami rozwojowymi, osobniki takie umierają we wczesnej fazie dzieciństwa. Zespół Cri Du Chat - zwany jest zespołem miauczenia kota, jest to delacja ramion krótkich chromosomu 5. Objawia się niedorozwojem umysłowym, małomózgowiem, niskim osadzeniem uszu, rozszczepem podniebienia i charakterystycznym płaczem przypominającym miauczenie kota. Zespół Turnera - jest to monosomia chromosomów płci XO. Objawia się bezpłodnością w wyniku niedorozwoju jajników, niskim wzrostem, krępą budową ciała i upośledzeniem umysłowym. Zespół superfemale “nadkobieta” - jest to trisomia chromosomów X, czyli XXX. Nie występują żadne charakterystyczne zmiany somatyczne, w niektórych przypadkach stwierdzono brak miesiączki lub zaburzenia miesiączkowania. Zespół Klinefertera - jest to trisomia chromosomów płci, przy zmiennej liczbie chromosomów X występuje chromosom Y. Objawy to bezpłodność w wyniku niedorozwoju jąder, eunuchoidalne proporcje ciała. Mężczyźni XYY - jest to trisomia chromosomów płci XYY. Objawia się prawidłowym rozwojem wszystkich cech męskich, wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalna i wzmożona agresywnością. Inne schorzenia uwarunkowane genetycznie:

Anemia sierpowata - determinowana jest przez gen recesywny i spowodowana jest mutacją punktową. Objawia się tym, że erytrocyty posiadają kształt sierpowaty, dzięki czemu mogą czopować naczynia krwionośne utrudniając ukrwienie wielu narządów. Choroba ta występuje w pasie tropikalnym Afryki i Bliskiego Wschodu. Obecność krwinek sierpowatych nie dopuszcza do rozwoju zarodźca malarii. Hemofilia - jest to brak krzepliwości krwi Daltonizm - jest to nieumiejętność rozróżniania barw. Hemofilia i daltonizm są to choroby wywołane genami recesywnymi znajdującymi się na chromosomie X a więc są sprzężone z płcią. Ujawniają się one głównie u mężczyzn, ponieważ nie mają oni drugiego chromosomu homologicznego, natomiast choroby te przenoszone są przez kobiety.