1. Unikanie embiopatii wirusowych, inaczej infekcji w pierwszym trymestrze ciąży. Najgroźniejsze to- różyczka, grypa, wirusowe zapalenie wątroby, ospa, półpasiec. Wirusy nie wywołują zapalenia u płodu lecz zakłócają wzrost, metabolizm i podział komórek.
2. Fetopatie wirusowe, inaczej infekcje w późniejszym okresie ciązy. Doprowadzają do zapalenia mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych płodu. Wirusy Coxackie, ECHO, wirus Cytomagalii,
3. Fetopatie bakteryjne- poprzez krew lub drogą wstępującą poprzez pochwę i jajniki: kiła wrodzona, listerioza.
4. Fetopatie pasożytnicze- toxoplazmoza.
5. Embrio i fetopatie wywołane czynnikiem toksycznym: leki, używki, narkotyki, związki chemiczne- pestycydy, promienie jonizujące.
6. Czynniki matyczne- gestozy ( nadciśnienie), cukrzyca, niewydolność krążenia, niedokrwistość, choroby układowe, choroby enokrynologiczne, wady rozwojowe układu rodnego, niedożywienie, wiek matki, ciąża podtrzymana, konflikt serologiczny.
7. Czynniki okołoporodowe ( niedotlenienie mózgu)- wcześniactwo, patologiczny poród, patologia łożyska i naczyń pępowinowych, nieprawidłowe ułożenie płodu, cięcie cesarskie, zielone wody płodowe.

Bardzo ważne aby rodzice starający się o potomstwo mieli świadomość konsekwencji swoich czynów. Bez względu na samopoczucie potencjalnych rodziców powinni udać się do lekarza w celu przeprowadzenia badań. Dzięki nim można wykryć schorzenia, które mogą być niebezpieczne dla rozwijającego się płodu, powodując upośledzenie umysłowe lub niedorozwój fizyczny dziecka.

1. Badanie genetyczne Badania często wskazują na obniżoną płodność rodziców, czasem na całkowitą niepłodność, ale dzięki temu, że zostały wykonane wcześniej, jest więcej czasu na leczenie, które może przynieść całkowitą poprawę. Po przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego lekarz kieruje niektóre pary do poradni genetycznej. Badanie genetyczne pozwala na określenie potencjalnego ryzyka wad genetycznych u dziecka. Im starsza jest kobieta, tym większe jest ryzyko, że ciąża nie będzie donoszona lub u dziecka wystąpią różnego typu wady. Konsultacja lekarska może potwierdzić lub wykluczyć możliwość urodzenia zdrowego dziecka.
2. Badania a ciąża • ogólne badanie krwi – pozwala określić stan zdrowia badanego, wykryć zapalenia, zatrucia i wiele innych chorób. Dla przyszłych mam najważniejsze jest sprawdzenie, czy nie występuje u niej niedokrwistość. Jej wczesne wykrycie pozwala na podjęcie leczenia jeszcze przed ciążą; • ogólne badanie moczu – pozwala na ujawnienie chorób układu moczowego, a które należy wyleczyć przed ciążą; • badanie na poziom glukozy we krwi – sprawdza, czy kobieta nie choruje na cukrzycę, o której do tej pory mogła nie wiedzieć. Jeśli choroba występuje u niej, kobieta powinna rozpocząć leczenie, ponieważ cukrzyca może doprowadzić do przykrych konsekwencji zarówno dla matki jak i płodu; • badanie na obecność przeciwciał wobec toksoplazmozy – zarażenie się tą chorobą w ciąży może być niebezpieczne dla dziecka – może spowodować poronienie, wady wzroku lub słuchu, upośledzenie umysłowe u dziecka; • badanie na obecność przeciwciał wobec różyczki – jeśli kobieta nie chorowała na nią lub nie była szczepiona, powinna przeprowadzić badanie i zaszczepić się. Różyczka przyczynia się bowiem do powstania wad rozwojowych u dziecka; • badanie na wykrycie przeciwciał wobec ospy wietrznej; • badanie na obecność przeciwciał wobec wirusa cytomegalii – choroba zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego kobeita może nawet nie wiedzieć, że choruje. Infekcja może powodować wrodzoną cytomegalię u dzieci; • badanie na obecność antygenu HBs – informuje o tym, czy kobieta jest nosicielką wirusa żółtaczki wszczepiennej (WZW typu B); • badanie poziomu hormonów płciowych i hormonów tarczycy w surowicy krwi – pozwala wykryć zaburzenia hormonalne, które mogą być przyczyną ewentualnego poronienia i powikłań w ciąży. Kobiety powinny przede wszystkim poddać się badaniu ginekologicznemu, ponieważ schorzenia dróg rodnych są często przyczyną trudności z zajściem w ciążę i mogą przyczynić się do powikłań podczas ciąży. Podczas badania lekarz sprawdzi narządy rodne kobiety, pobierze materiał do badania cytologicznego i sprawdzającego czystość pochwy.
3. USG w ciąży Wykona również USG w ciąży narządów rodnych (dopochwowe lub przez powłoki brzuszne), a także zbada piersi. Lekarz zaleci również przeprowadzenie testów w kierunku chorób wenerycznych – kiły, rzeżączki, chlamydii i opryszczki.Trójwymiarowe USG jest najważniejszą metodą obrazowania płodu.
4. Wizyta u stomatologa przed ciążą Kobieta powinna także odwiedzić stomatologa. To badanie jest o tyle ważne, że podczas ciąży leczenie uzębienia zwykle nie jest możliwe. Warto zatem wszelkie ubytki usunąć jeszcze przed zajściem w ciążę.
5. Badanie ojca dziecka Jak wyżej wspomniano, nie tylko kobiety powinny przygotować się do poczęcia dziecka, ale także mężczyźni, aby nasienie było jak najlepszej jakości. Warto, aby mężczyzna wykonał podstawowe badania: EKG, morfologię krwi, badanie moczu, lipidogram (czyli poziom cholesterolu w rozbiciu na frakcje), poziom cukru, ciśnienie krwi. Jeśli cierpi na dolegliwości, które go niepokoją albo utrudniają życie – często się przeziębia, ma bóle głowy, problemy z zasypianiem – teraz jest dobra okazja, a zarazem ostatni dzwonek, by zainteresować nimi lekarza.

Dzięki badaniom prenatalnym przyszli rodzice mogą dowiedzieć się, czy ich dziecko jest zdrowe. Jakie badania można wykonać i kiedy? Zaleca się je kobietom po 35. roku życia, a także gdy w rodzinie były choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą.

Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu). Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się też USG wykonywane kilkakrotnie u niemal każdej kobiety w ciąży. W badaniach inwazyjnych nakłuwa się powłoki brzuszne, by dostać się do pęcherza płodowego. Pobrany w ten sposób materiał genetyczny można dokładnie ocenić i ostatecznie wykluczyć lub potwierdzić wadę. Badania te niosą jednak za sobą pewne ryzyko utraty ciąży. Nie należy ich więc robić, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest minimalne.

Badania nieinwazyjne:

Test PAPP-A (połączony) - polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Wskazane jest też wykonanie badania USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Warto wiedzieć, że zaledwie jedna na pięćdziesiąt kobiet z dodatnim wynikiem testu PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.

Test potrójny - polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Badanie robi się między 15. a 22. tygodniem ciąży, a wyniki są gotowe po kilku dniach. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi około 60 proc.

Test zintegrowany - jest to jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90 proc., rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni, czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.

USG genetyczne - podczas badania lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczególne narządy. Pozwala ono wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Dla wykrycia zespołu Downa i zbliżonych do niego wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem, bo wtedy da się zmierzyć szerokość przezierności karkowej (tzw. NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Żeby badanie było miarodajne, powinien je przeprowadzić doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale i wtedy mówi się jedynie o podejrzeniu wady i zaleca bardziej szczegółowe badania prenatalne.

Badania inwazyjne

Biopsja trofoblastu - trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Na wynik czeka się 8-10 dni. Biopsja stwarza niewielkie ryzyko poronienia (1-2 proc.). Niekiedy może dojść do uszkodzenia płodu. W związku z tym odchodzi się ostatnio od tego badania na rzecz amniopunkcji.

Amniopunkcja - to pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne (nakłucie pod kontrolą USG). Do badania pobiera się kilka mililitrów płynu, następnie izoluje się zawieszone w nim złuszczone komórki płodu, hoduje je i bada pod względem genetycznym. Konieczność hodowania komórek wydłuża czas oczekiwania do trzech tygodni. Amniopunkcję wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach zwykle po 14. tygodniu ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Ryzyko poronienia wynosi około 1 proc.

Kordocenteza - polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie robi się po 20. tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym. Kordocentezę robi się tylko w najbardziej wyspecjalizowanych ośrodkach, i to w przypadkach szczególnych. Wyniki są już po kilku godzinach lub dniach.