Cząsteczka DNA przypomina długą skręconą drabinę.Tworzą ją oplatające się wokół siebie nici, zbudowane z jednostek (cegiełek) zwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd składa się z trzech elementów :cukru- deoksyrybozy, zasady organicznej i reszty kwasu fosforowego. W każdym nukleotydzie występuje jedna z 4 zasad: A T G C. Cukier i reszty kwasu fosforowego stanowią krawędzie drabiny, którą przypomina DNA. Sczeble tej drabiny są utworzone ze skierowanych do wewnątrz i połączonych w pary zasad organicznych. Tego rodzaju struktura nosi nazwę podwójnej helisy. Podwójna helisa jest utrzymywana dzięki wiązaniom wodorowym występującym między tworzącymi pary zasadami.A-T, G-C (reguła komplementacji) a pary zasad stanowią pary zasad komplementarnych. Sekwencja DNA – porządek zasad w nici DNA Replikacja DNA – zachodzi przy udziale enzymów, kopiowanie całego genomu tzn. wszystkich znajdujących się w jądrze cząsteczek DNA. Przebieg: dwie nici podwójnej helisy w pewnym miejscu rozplatają się; powoduje to rozerwanie par zasad komplementarnych. W pobliżu miejsca rozplecenia zawsze znajduje się dostateczna liczba wolnych nukleotydów; do każdej z zasad w rozplecionych niciach dołącza zasada komplementarna, stanowiąca część wolnego nukleotydu- jednostki budulcowej DNA; między nowo dołączonymi nukleotydami powstają trwałe połączenia- w ten sposób tworzy się nowa nić DNA. Nowa nić jest komplementarna do nici która powstała na skutek rozplecenia macierzystej cząsteczki DNA. Dzięki temu z jednej cząsteczki macierzystej – w wyniku jej replikacji – powstają 2 identyczne cząsteczki potomne. Kod genetyczny- jest to szyfrowy zapis informacji genetycznej o kolejności aminokwasów w białkach lub inaczej jest to sposób zapisu i odczytywania informacji gentycznej. Cechy kodu genetycznego: 1. Trójkowy, trójliterowy tzn. że poszczególne trójki kolejnych nukleotydów tgz. Tryplety, kodony określają rodzaj aminokwasu. Kodony STOP (UAA,UAG,UGA) – kodony dominujące, nie odpowiadają żadnemu aminokwasu, oznaczają miejsce zakończenia translacji. AUG – koduje metioninę, jest to kodon start. Transkrypcja – jest procesem przepisywania sekwencji zasad z DNA na RNA czyli syntezy mRNA na matrycy DNA zgodnie z komplementarnością zasad(zamiast tyminy występuje Uracyl. Translacja – jest to proces tworzenia łańcucha politoptetydowego na matrycy mRNA zachodzący w cytoplazmie na rybosomach. Istotą tego procesu jest przetłumaczenie informacji genetycznej zawartej w sekwencji nukleotydów mRNA na sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. W procesie tym uczestniczą mRNA, tRNA, aminokwasy i rybosom. mRNA – jest to przekaźnik, przenosi informacje z DNA do cytoplazmy, bierze udział w syntezie białka. tRNA – transportuje aminokwasy do miejsca syntezy.

Mutacje genowe – zmiana sekwencji nukleotydów w odcinku DNA, mutacje o charak. Substytucji : tranzycja – zamiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynową AUC – GUC . Transwersja – purynowa na pirymidynową i odwrotnie AUC – TUC delecja – wypadnięcie jednej lub kilku zasad. Insercja (addycja) – wstawienie jednej lub kilku zasad. Liczbowe – dotyczą zmiany liczby chromosomów( zwiększenie lub zmniejszenie). Strukturalne – dotyczą zmian w okresie chromosomów. Choroby w wyniku mutacji chromosomowych: Zespół DOWNA – dzieci z tym zespołem mają 3 chromosomy 21 lub też żadko dodatkowy fragment chromosomu 21. Objawy: opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego. Choroby sprzężone z płcią: Hemofilia - jest zaburzeniem krzepliwości krwi. Jeśli się zranimy, to na ogół bardzo szybko ranka przestaje krwawić. Jest to wynikiem złożonego procesu, w którym biorą udział płytki krwi i liczne czynniki krzepliwości krwi, niezbędne do powstania skrzepu. U osób chorych na hemofilię zmutowany jest gen kodujący jeden z czynników krzepliwości krwi, tak więc krew nie krzepnie. Osoby chore miewają też krwotoki wewnętrzne. DALTONIZM to nieprawidłowe rozróżnianie barw. Zaburzenie to ma różne warianty, ale jest związane z mutacją genu związanego z wrażliwością czopków na fale światła różnej długości.