Problemy dziedziczności absorbowały umysły ludzkie od najdawniejszych czasów. Ludzie od tysiącleci zmieniali strukturę genetyczną roślin, zachowując nasiona z najlepszych zbiorów na lata następne i krzyżując różne odmiany, by uzyskiwane plony rosły większe, miały lepszy smak i mogły się dłużej przechowywać. Podobnie postępowano w hodowli zwierząt krzyżując dorodne, silne i zdrowe osobniki. W tym kontekście dziwi nieco fakt, że w stosunku do człowieka zdobywana wiedza i doświadczenie, nie miały odniesienia. W przekonaniu starożytnych złe uczynki przodków skazywały ich potomstwo na wiele pokoleń na karę, którą były odziedziczone wady rozwojowe. Chodziło głównie o to, aby nie uszły bezkarnie złe czyny nieukarane za życia przestępcy. Wina zatem musiała przechodzić na potomstwo i była to swoista wiara w dziedziczenie cech nabytych, która utrzymywała się przez długie wieki w świadomości ogółu i w biologii. Teza o dziedziczeniu cech nabytych była podstawą teorii ewolucji stworzonej przez Jeana Baptista de Lamarcka (1744-1829). Sądził on, że zmiana warunków bytowania wywołuje odpowiednie zmiany przystosowawcze w organizmie. Zmiany te przekazywane są potomstwu, co powoduje stałe doskonalenie się organizmów kolejnych pokoleń. Naukę o dziedziczności i jej zmianach – genetykę – zalicza się do podstawowych nauk biologicznych. Nazwa pochodzi od greckiego słowa oznaczającego narodzenie, pochodzenie. Termin „genetyka" został po raz pierwszy wprowadzony w 1906 roku przez angielskiego biologa Williama Batesona. Właściwą jednak historię genetyki rozpoczynają sławne prace Jana Grzegorza Mendla (1822-1884), czeskiego zakonnika – augustianina, który w przyklasztornym ogródku w centrum Brna prowadził doświadczenia nad krzyżowaniem różnych odmian grochu. W przeciwieństwie do innych badaczy Mendel zajął się dziedziczeniem prostych i ostro oznaczonych cech odmianowych, takich, jak kolor kwiatów. Inni badacze tego okresu usiłowali poznać od razu, jak dziedziczą się liczne, nieraz skomplikowane cechy, często w krzyżówkach międzygatunkowych. W 1865 r. G. Mendel opublikował pracę zatytułowaną „Doświadczenia nad hybrydami roślinnymi", w której sformułował podstawowe prawa genetyczne.

Pierwsze prawo Mendla: Organizmy rozmnażające się płciowo mają po dwa allele (różne odmiany tego samego genu) każdego genu, które są rozdzielane podczas tworzenia się gamet (czyli komórek płciowych), przez co każda z nich ma tylko jeden allel każdego typu. Drugie prawo Mendla: Allele dwóch różnych genów dziedziczone są niezależnie - są przekazywane do gamet tworząc wszystkie możliwe kombinacje z taką samą częstością.

Na początku XX wieku prowadzono bardzo wiele badań, które miały na celu poznanie i zrozumienie praw rządzących dziedziczeniem cech. Dopiero wtedy zrozumiano jak fenomenalne było odkrycie Mendla. W 1909 roku W. L. Johannes zaproponował określenie „gen” dla czynnika dziedzicznego, który warunkuje wystąpienie cech dziedzicznych. Wprowadził też pojęcia takie jak: fenotyp (zbiór wszystkich genów danego osobnika odpowiadających za jego wygląd) i genotyp (zbiór wszystkich genów danego osobnika). Przez wiele lat sadzono, że nośnikiem informacji genetycznej są białka. Decydujące znaczenie dla rozwoju współczesnej genetyki miało odkrycie „substancji dziedzicznej" – DNA i rozszyfrowanie kodu genetycznego Do przełomowego odkrycia doszli w 1944 r. naukowcy Avery, MacLeod i MacCarty, którzy wykazali, że substancją dziedziczną - materiałem, z którego składają się geny, jest DNA kwas dezoksyrybonukleinowy. Wszystkie te osiągnięcia spowodowały kolejne badania. Dzięki temu wiedza z zakresu genetyki stale się powiększa. W obecnej chwili poziom wiedzy z tego zakresu i liczne eksperymenty inżynierii genetycznej budzą nie tylko duże nadzieje, ale także niepokoje natury moralnej, jak np. klonowanie, czy produkcja broni biologicznej. Wielu intelektualistów wskazuje, że za postępem wiedzy nie idzie rozwój świadomości. Obawy przeciętnego człowieka budzi modyfikowana genetycznie żywność, ponieważ sądzi się, że skutki uboczne mogą ujawnić się w przyszłych pokoleniach. Niewątpliwą zaletą roślin poddanych genetycznej modyfikacji jest odporność na choroby i pasożyty i szkodniki. Plony są znacznie większe. Znajomość podstaw genetyki daje możliwość poznania wielu chorób i schorzeń o takim podłożu. Dzięki temu można podejmować próby zapobiegania wielu chorobom genetycznym i ich leczeniu. Choroby dziedziczne dzielą się zazwyczaj na dwie kategorie: chromosomopatie, spowodowane zaburzeniami liczby lub budowy chromosomów, i genopatie, powstałe w rezultacie mutacji jednego z genów. Przykładem chromosomopatii są; mongolizm (zespół Downa) i zespół Turnera. Genopatiami są : niektóre formy cukrzycy, hemofilia i anemia sierpowata.
Znajomość genetycznych przyczyn chorób pomaga w diagnostyce, ponieważ wykrycie jednych objawów chorobowych sygnalizuje lekarzowi możliwość wystąpienia innych. Wiadomości o wypadkach choroby dziedzicznej w rodzinie mają zasadnicze znaczenie diagnostyczne, a także pozwalają przewidywać jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby, czy wady rozwojowej przez potomstwo. Znajomość genetyki jest istotna przy zapobieganiu niektórym dolegliwością wieku dojrzałego i daje możliwość produkowania skuteczniejszych leków i szczepionek. Genetyka i jej osiągnięcia są powszechnie wykorzystywane w medycynie sądowej i policji. Reasumując: najistotniejsze jest, jak sądzę to, że postępy w zakresie genetyki sprawiają, że problematyka genetyczna odgrywa coraz donioślejszą rolę w myśleniu lekarzy wszystkich specjalności, umożliwiając zapobieganie wielu chorobom genetycznym. Genetyka może przynieść człowiekowi nieocenione korzyści, jeśli jej osiągnięcia nie wymkną się spod kontroli, wszak metodami inżynierii genetycznej można otrzymać wiele rodzajów broni biologicznej… Literatura:

1. Podstawy genetyki. Pod red. Gerarda Drewy. Wrocław, 2003, wyd. 2.
2. Rodkiewicz Bohdan: Zarys genetyki. Warszawa, 1987