Każdy człowiek ma swój indywidualny zapis genetyczny, który zawarty jest w podwójnym łańcuchu DNA jądra komórkowego. Zapis ten nazywany jest genomem. Składa się z 80-100 tysięcy genów, które są zbudowane z nukleotydów. Trwające od ponad 10 lat badania miały na celu ustalenie sekwencji nukleotydowej ludzkiego genomu, czyli kolejności, w jakiej położone są w DNA jego cegiełki budulcowe - nukleotydy. Ustalenie sekwencji ludzkiego DNA jest wstępem do zdobycia pełnej wiedzy na temat działania genów. Oczekuje się, że pozwoli to na zrozumienie mechanizmów powstawania i rozwoju chorób oraz zapewni lepszą ich profilaktykę i leczenie. W genach zapisana jest struktura, a więc i właściwości wszystkich białek człowieka. Białka te mogą być zbudowane nieprawidłowo, a zatem niewłaściwie pracować. Większość chorób wynika z nieprawidłowego funkcjonowania białek, a więc z nieodwracalnych zmian (mutacji), które zaszły w kodujących białka genach.

Od 10 lat przodujące badania w zakresie poznania genomu człowieka prowadziła grupa naukowców z 18 państw związanych z projektem Human Genome Project, finansowanym przez rządy USA, Japonii i kilku krajów europejskich odszyfrowują ludzki genom od 10 lat. Do tej pory ustalono genomy bakterii E.coli, czyli pałeczki okrężnicy i kilku bakterii chorobotwórczych, m.in wywołującej chorobę wrzodową żołądka Helicobacter pylori. Trwają prace nad genomem rośliny - rzodkiewnika, poznano już całe DNA robaka- nicienia i muszki owocowej. Muszka owocowa była jak do tej pory najbardziej skomplikowanym organizmem, którego geny udało się poznać. Pozwoliły na to badania prowadzone przez Celera Genomics przy wykorzystaniu metody opracowanej przez prof. Ventera.

Odkrycia biologii molekularnej w bardzo istotny sposób rozszerzyły w ostatnich latach możliwości wykorzystanie żywych organizmów do praktycznych celów człowieka. Nowe techniki pozwalają decydować o cechach poprzez manipulacje wykonywane na nośniku informacji genetycznej : te rozwijające się gwałtownie technologie molekularne zostały nazwane biotechnologią. Ogólnie przyjmuje się, że perspektywiczną techniką stosowaną w biotechnologii jest inżynieria genetyczna. Możliwości, jakie stwarza, wydają się oczywiste. Wiele produktów białkowych otrzymywanych przez człowieka z naturalnych źródeł nie zaspokaja rosnącego popytu. Metody sztucznej rekombinacji DNA nie tylko umożliwiły powstanie nowych niezwykle użytecznych narzędzi do badania podstawowych mechanizmów funkcjonowania żywych komórek, lecz także przyczyniły się do rozwoju całkowicie nowych działów technologii. W niektórych przypadkach białka, a także żywe komórki uzyskane w wyniku manipulacji z wykorzystaniem metod inżynierii genetycznej zaczynają odgrywać ważna rolę w naszym życiu. Najbardziej spektakularnych przykładów dostarcza farmakologia i medycyna. Jednym z pierwszych białek, które dzięki zastosowaniu metod inżynierii genetycznej mogło być wytwarzane jako produkt handlowy, była ludzka insulina produkowana w E.coli.

Przed uzyskaniem szczepów bakterii produkujących ten ludzki hormon insulinę otrzymywano wyłącznie z trzustek zwierząt. Wielu cukrzyków nabyło alergii w stosunku do insuliny pochodzenia zwierzęcego, której sekwencja aminokwasowa różni się nieco od sekwencji aminokwasowej insuliny ludzkiej. Możliwość wytwarzania ludzkiego białka za pomocą technologii sztucznej rekombinacji DNA ma ogromne znaczenie dla chorych cierpiących na cukrzycę. Wytwarzany za pomocą tych samych metod ludzki hormon wzrostu jest niezbędny w leczeniu wad wzrostowych występujących u niektórych dzieci. Hormon ten uzyskiwano przedtem wyłącznie ze zwłok. Otrzymywano niewielkie jego ilości, a na dodatek niektóre preparaty wykazywały zanieczyszczenie wirusami. Stosowanie w medycynie produkowanego metodami inżynierii genetycznej czynnika VIII, białkowego czynnika krzepnięcia krwi którego nie mają chorzy na hemofilię A, eliminuje ryzyko zakażenia wirusem HIV-1, powodującym AIDS. Ryzyko takie istnieje, gdy stosuje się preparaty czynnika VIII uzyskiwane z krwi. Lista produktów wytwarzanych za pomocą technologii sztucznej rekombinacji DNA stale się wydłuża. Organizmy wyższe, które włączyły do genomów swoich komórek obcy DNA, noszą nazwę organizmów transgenicznych. Terminu tego używa się zwykle tylko w odniesieniu do roślin i zwierząt. W celu wprowadzenia i włączenia obcego DNA do komórek tych organizmów wykorzystuje się szereg różnych sposobów. Często wprowadza się DNA za pomocą wektorów wirusowych, ale znajdują zastosowanie także inne metody np. wstrzykiwanie DNA bezpośrednio do komórek. Jedną z dróg uzyskiwania metodami inżynierii genetycznej białek zwierzęcych jest wykorzystanie do ich wytwarzania żywych zwierząt, do których komórek wprowadzono odpowiednio przygotowany gen. Takie zwierzęta transgeniczne otrzymuje się zwykle wprowadzając odpowiedni gen, za pomocą mikroiniekcji do jądra zapłodnionej komórki jajowej. Jajo takie implantuje się , następnie w macicy samicy, gdzie przechodzi normalny rozwój. Transgeniczne potomstwo znajduje szerokie zastosowanie w różnego rodzaju badaniach naukowych. Dotyczą one regulacji ekspresji genów, funkcjonowaniu układu odpornościowego, chorób genetycznych, a także genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów. Osiągnięcia biotechnologii w medycynie związane z zastosowaniem technik inżynierii genetycznej to również produkowany przez bakterie czynnik przeciwwirusowy interferon, czy też wytwarzany w drożdżach antygen powierzchniowy wirusa żółtaczki, stanowiący szczepionkę przeciw tej chorobie. Inżynierię genetyczną stosuje się w wielu technologiach biologicznych – od wytwarzania leków począwszy na produkcji piwa skończywszy. Inną techniką, z którą tak medycyna jak i przemysł wiążą duże nadzieje jest unieruchomienie enzymów na trwałych podłożach. Polega ona na wyizolowaniu i oczyszczeniu enzymu, a następnie związaniu go ze stałym podłożem w ten sposób, aby nie tracąc swej aktywności przestał być rozpuszczalny. Przez pojemnik unieruchomiony w ten sposób enzymem można przepuszczać powoli roztwór, w którym będzie zachodzić reakcja katalizowana przez obecny w pojemniku enzym. Zalet takiego wykorzystania enzymów jest wiele.

W medycynie dąży się np. do związania z nośnikiem takich enzymów, których inaktywacja, zwykle uwarunkowana genetycznie, jest przyczyną choroby. W przypadku fenyloketonurii prostą i skuteczną terapię widzi się w związaniu ze stałym nośnikiem enzymu przekształcającego gromadzącą się we krwi chorego fenyloalaninę. Prowadzone są prace mające na celu wykorzystanie technologii biologicznych do skonstruowania roślin umiejących wiązać azot z powietrza, co byłoby rewolucją w rolnictwie. Ale również stosuje się biotechnologię do celów tak prozaicznych, jak produkcja proszków do prania. Biotechnologie są niezwykle korzystne w usuwaniu zanieczyszczeń wprowadzanych przez człowieka do otoczenia. Można przypuszczać, że ta lista zastosowań biotechnologii będzie się wydłużać z roku na rok, podobnie jak wraz z upływem czasu pojawiają się coraz to nowsze technologie.