CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi, są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby.

Dziedziczność jest, to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu.

Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporności na nie.

Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywamy chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywamy mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe

Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi to:

ZESPÓL DOWNA dawniej zwanego pospolicie mongolizmem) – zwany też trisomią 21

( polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch.

Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy,( Iloraz inteligencji u dzieci z zespołem Downa wynosi 50.) a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

ZESPÓL PATAUA – Jest to trisomia 13 pary chromosomów. Osoba ta charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym, niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca, rozczep wargi. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia jedynie kilka procent dozywa 3 lat – spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.

ZESPÓL EDWARDA– Jest to trisomia 18 pary chromosomów. Powoduje to niedorozwój umysłowy w znacznym stopniu. Wada ta prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie przeżywają 3-4 miesiące, wyjątkowo do 2 lat z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej organizmu ( np. niezrośnięty otwór miedzyprzedsionkowy) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0, 3/1000 żywo urodzonych niemowląt,

z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej.

ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości w metabolizmie tyrozyny; powoduje to zmniejszoną produkcję melaniny w komórkach o charakterze barwnikowym; główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła;

DALTONIZM- jest to zaburzenie w rozpoznawaniu barw; daltonizm charakteryzuje się dziedzicznym i wrodzonym nie rozpoznawaniem koloru czerwonego, zielonego, czerwono- zielonego oraz żółto - niebieskiego; schorzenie to występuje przede wszystkim u mężczyzn

( tylko sporadyczne przypadki dotyczą kobiet); termin choroby pochodzi od nazwiska angielskiego uczonego- J. Daltona, który zaburzenie takie rozpoznał właśnie u siebie;

ZESPÓŁ KLINEFELTERA- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu, który występuje wyłącznie u mężczyzn; schorzenie to spowodowane jest występowaniem dodatkowego chromosomu X; zmiany genetyczna powodują zaburzenia w rozwoju płciowym (osobnik pod względem chromosomalnym jest mężczyzną, ale w jądrach występują także kobiece zawiązki); osoby dotknięte taką chorobą mają problemy natury psychicznej; są trwale niepłodni.

ZESPÓŁ TURNERA- schorzenie o podłożu genetycznym, które spowodowane jest monosomią chromosomu X; występuje wyłącznie u kobiet i powoduje upośledzenie wzrostu, niedorozwój narządów płciowych, zaburzenia fizyczne; częste są także problemy natury psychicznej;

HEMOFILIA -KRWAWIĄCZKA- dziedziczna skaza krwotoczna- choroba ta warunkowana jest genetycznie- powoduje ją brak odpowiedniej ilości czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi; zapadają na nią prawie wyłącznie mężczyźni, choć samo schorzenie przenoszone jest przez kobiety ( defekt genetyczny chromosomu X- tak zwane sprzężenie z płcią); najczęściej występującym rodzajem hemofilii jest hemofilia typu A- którą powoduje zaburzenie biosyntezy globuliny antyhemofiliowej; charakterystyczne objawy to trudne do opanowania krwotoki po nawet niewielkich urazach; częste wylewy, różnego typu skaleczenia; krwawienia do tkanek miękkich; występują także wylewy odstawowe, które powodują zniekształcenia oraz przykurcze; w hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża; leczenie polega na przetaczaniu osocza antyhemofilowego; podawaniu globuliny; witaminy K oraz antybiotyków chroniących przed zakażeniem.

PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA HUNTINGTONA- jest to schorzenie rodzinne dziedziczne (dziedziczenie autosomalnie dominujące); przyczyną jest mutacja genu, który znajduje się w czwartym chromosomie; choroba ta wyróżnia się występowaniem mimowolnych ruchów pląsawiczych czemu towarzyszy wzrastające otępienie umysłowe; leczenie ma charakter objawowy.

ALKAPTONURIA - jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu; prześwitujące przez skórę niebieskawe chrząstki; zwyrodnieniowe zmiany stawów; bóle i sztywność stawów kończyn i kręgosłup.

Choroby związane z mutacjami genowymi to między innymi:

MUKOWISCYDOZA- ZWŁÓKNIENIE TRZUTKI TORBIELOWATE- jest to zespół zmian gruczołów wewnątrzwydzielniczych uwarunkowanych genetycznie; schorzenie to objawia się zaburzeniami jonowymi i dużą lepkością śluzów; występują przy tym zaburzenia w procesie trawienia, które spowodowane są niewydolnością trzustki; często obserwuje się infekcje płucne oraz oskrzelowe; zmiany w procesie trawienia prowadzą do obfitych, tłuszczowych stolców; częstych wzdęć; wypadnięcia odbytu; w wyniku wtórnego upośledzenia wchłaniania jelitowego następuje zahamowanie procesu wzrostu i rozwoju fizycznego; trudności pojawiają się także ze strony układu oddechowego- a są to częste i powracające nieżyty dróg oddechowych, którym towarzyszy suchy i męczący kaszel; w oskrzelach gromadzi się gęsty i lepki śluz; w diagnostyce stwierdza się ponadto zwiększone stężenie elektrolitów w pocie; w leczeniu dużą rolę odgrywa właściwa dieta- uboga w tłuszcze, bogata w białko.

ANEMIA SIERPOWATA, DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); wynika to stąd, że zawierają one niewłaściwą hemoglobinę typu S, która szybko wytrąca się z krwi; w rezultacie prowadzi to do częstych zakrzepów i różnego typu zatorów; Niedokrwistość typu sierpowatego najczęściej jest rozpoznawana u Mulatów i Murzynów zamieszkujących kontynent amerykański; w chorobie tej typowe jest zwiększanie się wraz z wiekiem ilości krwinek sierpowatych we krwi;

Choroby genetyczne, to także zmiany czy uszkodzenia powstające dopiero we wczesnych stadiach podziału komórki ( zygoty.) Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych.

Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą one kontrowersje natury etycznej i religijnej.