Genetyka- nauka zajmująca się dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych. Gen- podstawowa jednostka dziedziczności odpowiedzialna za tworzenie się cech danego organizmu. Allel- jest to jeden z wariantów danego genu. A-dominujący, a-recesywny, AA-homozygota dominująca, Aa-heterozygota, aa-homozygota recesywna. Locus- miejsce lokalizacji genu w chromosomie. Kariotyp człowieka- materiał genetyczny znajdujący się w jądrze komórkowym, zbudowanym jest z 22 par chromosomów ciała( autosomy) i jednej pary chromosomów płci (allosomów). Fenotyp- ogół cech organizmu ujawniających się na zewnątrz i podatnych na modyfikacje przez środowisko. Genotyp- ogół genów danego organizmu. DNA- nośnik informacji genetycznej zawarty w jądrze komórkowym. Cechy nośnika: -zna budowę organizmu; -zna budowę białka organizmu; -daję możliwość przekazywania informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie. Budowa i funkcje k. DNA Podstawową jednostką budowy kwasu jest nukleotyd zbudowany z: -5cio węglowego cukru deoksyrybozy; -jednej z czterech zasad azotowych(A-adenina=T-tymina; G-guanina=- C-cytozyna); -reszty kwasu fosforowego. Zasada komplementarności

• 2 łańcuchy są względem siebie komplementarne czyli uzupełniają się wzajemnie. Replikacja- proces kopiowania cząsteczki kwasu DNA, proces ten zachodzi przed każdym podziałem komórkowym w celu podwojenia materiału genetycznego. Przebieg replikacji Polimeraza DNA- odnajduje na nici kwasu DNA miejsce (odpowiednią sekwencję nukleotydów) startu procesu replikacji. W tym miejscu następuje rozplecenie podwójnej helisy. W miejscu tym tworzą się widełki replikacyjne. W widełkach polimeraza DNA ustawia naprzeciwko każdego nukleotydu nowy komplementarny nukleotyd. Nowe nukleotydy łączą się ze sobą i powstaje nowa nić. Powstały w procesie replikacji cząsteczki składają się z jednej starej i jednej nowej nici. Taki typ replikacji nazywany jest replikacją semikonserwatywną. Kod genetyczny- system zapisu informacji genetycznej w którym każdemu aminokwasowi odpowiada określony kodon. Kodon to trzy nukleotydy wyznaczające określony rodzaj aminokwasu. Kod genetyczny zbudowany jest z 64 kodonów. 61 wyznacza aminokwasy, 3 ostatnie to kodony nonsensowne( kodony stop) i informują o zakończeniu procesu biosyntezy białka.AUD-start; UAA; UAG; UGA-stop. Cechy kodu genetycznego: -trójkowy –bezprzecinkowy –jednoznaczny –zdegenerowany -niezachodzący –uniwersalny Grzegorz Mendel- czeski zakonnik który prowadził badania na czystych odmianach groszku pachnącego. 1 prawo mendla(czystości gamet) a) Każda cecha dziedziczna jest określana przez jednostki dziedziczności nazywane genami i występującymi parami. A)W czasie tworzenia się gamet każda para genów podlega segregacji w taki sposób że każda gameta zawiera jeden rodzaj genów warunkującego daną cechę. 2 prawo mendla A) Allele genów wykluczają się wzajemnie w gametach. W gamecie może być tylko jeden gen z danej pary Allenów. B) Rozchodzeni się alleli do dwóch różnych par odbywa się całkowicie niezależnie. B) Niezależna segregacja nie dotyczy genów sprężonych ze sobą czyli leżących w tym samym chromosomie. Biosynteza białka- proces wytwarzania nowych cząsteczek białka w organizmie człowieka. Proces ten zachodzi w różnych organellach na terenie komórki. Etapy biosyntezy 1 transkrypacja- proces przepisania informacji genetycznej z cząsteczki DNA do mRNA. Proces ten zachodzi w jądrze komórkowym. 2 translacja- proces odczytania informacji genetycznej z cząsteczki mRNA. Proces zachodzi w rybosomach.