Grzegorz Mendel – zakonnik, żyjący w XIX wieku, przeprowadzał badania dotyczące dziedziczenia cech morfologicznych na grochu ogrodowym (Pisum sativum). Cechy badane przez Mendla:

• biała lub czerwona barwa kwiatów
• zielona lub żółta barwa nasion
• gładka lub pomarszczona powierzchnia kwiatów

Sposób przeprowadzania i wyniki badań: Skrzyżowanie czerwonych i białych kwiatów F1: kwiaty czerwone Skrzyżowanie roślin mieszańcowych z pokolenia F1: F2: kwiaty czerwone i białe w stosunku fenotypowym 3:1 Mendel nie wiedział o DNA i genach zlokalizowanych w chromosomach!!! Interpretacja:

1. obecność „czynników dziedzicznych” determinujących barwę kwiatów
2. mieszańce pierwszego pokolenia miały czerwoną barwę kwiatów, a mimo to pojawił się czynnik odpowiadający za białą barwę, nie doszło do wymieszania obu czynników, zakładając również, że czynniki determinujące barwę kwiatów rozdzielają się w momencie tworzenia pyłku i komórki jajowej, łącząc się podczas zapłodnienia
3. barwa czerwona jest barwą dominującą wnioski:
4. cechy fenotypowe ujawniają się dzięki genom
5. każdą cech koduje inna para genów
6. geny mają różne allele (odmiana danego genu), np.: barwy kwiatów grochu koduje ten sam gen
7. komórki grochu mają diploidalną liczbę chromosomów i zawierają dwa allele każdego genu, zajmującą tą samą pozycję w chromosomie homologicznym – locus, l.mn. loci.

Podczas powstawania gamet u grochu zachodzi mejoza i redukcja. Do każdej z gamet przechodzi jeden chromosom homologiczny, czyli jeden allel danego genu. Powstała po zapłodnieniu zygota posiada po dwa chromosomy homologiczne każdego genu , czyli także po dwa allele. Te, które posiadają dwie identyczne wersje danego genu to homozygoty, dwie inne to heterozygoty.

Genotyp – zestaw genów danego osobnika. Fenotyp – zespół cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych danego organizmu.

Schematyczny zapis krzyżówek: P (pater) – pokolenie rodzicielskie A – cecha dominująca a – cecha recesywna AA – homozygota dominująca Aa – heterozygota aa – homozygota recesywna F1 – pierwsze pokolenie mieszańców

Krzyżówki można przedstawić w postaci kwadratu Punnetta.

Obliczanie prawdopodobieństwa pojawienia się określonego genotypu w krzyżówce: Prawdopodobieństwo jest ilorazem liczby zdarzeń nas interesujących do ogólnej liczby wszystkich zdarzeń. Przy heterozygocie: Mogą powstać 2 typy gamet, zawierajace allel A lub allel a, powstają one z takim samym prawdopodobieństwem P=0,5. Prawdopodobieństwo powstania zygoty to iloczyn prawdopodobieństwa określonych alleli danego genu, np.: prawdopodobieństwo powstania homozygoty wynosi 0,5 x 0,5 = 0,25 Lub prawdopodobieństwo powstania heterozygoty: gameta żeńska a i męska A lub żeńska A i męska a, czyli 0,25 + 0, 25 = 0,5 Uzyskanie czerwonych kwiatów obliczamy sumując prawdopodobieństwa otrzymania czerwonych kwiatów : 0,25 + 0,25 + 0,25 = 0,75

Pierwsze prawo Mendla, prawo czystości gamet: W diploidalnej komórce znajdują się dwa allele jednego genu; w czasie tworzenia komórek rozrodczych do każdej gamety przechodzi losowo tylko jeden allel z danej pary.

Krzyżówka testowa, inaczej wsteczna umożliwia odróżnienie homozygoty dominującej od heterozygoty. Polega na skrzyżowaniu badanego osobnika z homozygotą recesywną.

Drugie prawo Mendla: Allele dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie.