MUTACJE to dowolne odstępstwa od normalnej sekwencji DNA;

MUTAGENY to czynniki wywołujące mutacje:

• fizyczne ( promienie UV, jonizujące, temp.)
• chemiczne (analogi zasad w DNA, iperyt, benzopiren, kolchicyna)
• biologiczne

MUTAN – najmniejsza część genu, która może wywołać mutacje.

Rodzaje mutacji:

1. GENOWE/PUNKTOWE- częste w przyrodzie, powstają samorzutnie. • SUBSTYTUCJE – podstawienie innej zasady w miejsce właściwej, nie zmieniają ramki odczytu, o Tranzycja – zmiana jednej puryny w drugą lub jednej pirymidyny na drugą; G:A; C:T o Transwersja – zastąpienie pirymidyny przez purynę bądź purynę przez pirymidynę; C:G; A:T • DELECJE – mutacje wynikające z utraty pary lub kilku par nukleotydów • INSERCJE – wstawienie pary lub więcej par nukleotydów
   • Insercje i delecje mogą powodować zmianę ramki odczytu

• MUTACJE GENOWE: • SOMATYCZNE – zachodzące w genach komórek somatycznych; giną ze śmiercią osobnika, • GENERATYWNE – to zmiany w genach komórek rozrodczych, są dziedziczne,

2. CHROMOSOWE: a) STRUKTURALNE: • DEFICJENCJA – utrata fragmentu chromosomu, • DUPLIKACJA – podwojenie fragmentu chromosomu, • INWERSJA – obrócenie odcinka chromosomu o 180 • TRANSLOKACJA – przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny. b) LICZBOWE to aberracje chromosomowe, prowadzą do zmiany liczby genów w chromosomie. Przyczyną są zmiany w przebiegu mitozy i mejozy. • ANEUPLOIDY – to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów; wynikają głównie z nondysjunkcji (nie rozchodzenie się chromosomów homologicznych w czasie mejozy) o MONOSOMIE – (2n-1) brak jednego chromosomu w parze chromosomów homologicznych; często są letalne, o TRISOMIE – (2n+1) w zygocie zamiast dwóch funkcjonują trzy chromosomy homologiczne, są żywotne ale mogą być letalne, o TETRASOMIE – (2n+2) zwykle letalne, o NULLISOMIE – (2n-2) zawsze letalne. • EUPLOIDY – maja zwielokrotnione garnitury chromosomowe; zamiast 2n maja 3n, 4n, 5n, …, 10n,… są to tzw. Poliploidy, o AUTOPOLIPLOIDY – zwiększona liczba n, mutanty jednego gatunku, o ALLOPOLIPLOIDY – mutanty powstałe z połączenia dwóch różnych genomów pochodzących od różnych gatunków, mieszańce takie nie są zdolne do życia w świecie zwierząt, wyjątek! Muł (klacz i osioł), allopoliploidy nie tworzą prawidłowo funkcjonujących gamet (n+n)

3. MUTACJE GENOMOWE (GENOMOPATIE) - zmiany liczby kompletnych chromosomów. RODZAJE MUTACJI ZE WZGLĘDU NA EFEKT:

• milczące, jeśli mutacja obejmie trzecią literę kodonu i zmiana oznaczać będzie kodowanie tego samego aminokwasu, będzie powstawało wciąż pożądane białko
• nonsensowne, mutacja spowoduje powstanie jednej z trzech kodonów STOP w miejsce trójki kodującej aminokwas. W efekcie powstanie skrócone białko niezdolne do pełnienia zamierzonej funkcji.
• zmiany sensu, mutacja spowoduje zmianę jednej trójki sensownej w inną, kodującą inny aminokwas. Może powstać inne białko, pełniące niepożądaną funkcję. Mutacje są następstwem procesu ewolucji. Skutki mutacji:
• neutralne - nie powodują zmian adaptacyjnych
• korzystne – organizm uzyskuje większą zdolność adaptacyjną i większą żywotność, najrzadszy typ
• niekorzystne – ograniczają zdolności adaptacyjne, mogą być letalne lub warunkowo letalne, tzn. w niekorzystnych warunkach osobniki giną. Niekażda zmiana w DNA jest utrwalana. Istnieje proces reperacji, np.: u E. coli zachodzi proces wycinania uszkodzonego odcinka, lub fotoreaktywacja – enzym fotoliaza usuwa skutki mutacji.